智能解读基因，智因东方助力儿童遗传性肾结石病的精准诊治
时间：2018-04-17 10:58|来源：未知|编辑：
网友评论
摘要：目前，已由国家儿童医学中心所在医疗机构——复旦大学附属儿科医院、首都医科大学附属北京儿童医院和上海儿童医学中心共同牵头成立“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”。
儿童遗传性肾结石病的精准诊治合作项目签约现场
4月13日，国家儿童医学中心在上海成立“互联网+肾脏专科联盟”，并依托复旦大学附属儿科医院联盟的数十家医疗单位、上海市医学会遗传学会、北京智因东方（原德易东方）转化医学研究中心正式签署“儿童遗传性肾结石病的精准诊治合作项目”协议。此次合作将借助基因大数据平台，推动儿童遗传性肾结石病精准诊疗的新进展。
据悉，儿童遗传性肾结石病是一类罕见且严重的慢性疾病，由于缺乏特异性的诊断方法及对疾病认识的不足，长期以来早期诊断率低，患儿预后较差。中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记、“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”主任徐虹教授介绍，基于目前的分子诊断技术，可实现疾病的早期诊断。各方将通过"国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟"，组织全国多中心合作，制定规范的诊疗流程，实现儿童遗传性肾结石病的早期诊断和规范治疗，积极改善患儿预后。
目前儿童遗传性肾结石病的早期诊断仍然是精准诊疗的基础，通过基因检测可以对目前人类全部基因的外显子进行检测，可检测到全部变异形式，对于检测到的数据可借助生物学、遗传学、临床特征三个要素进行数据精准分析与解读。对于已经明确与遗传性肾结石病有关的基因，若检测到符合三要素的变异，即可进行诊断。目前北京智因东方转化医学中心精于基因突变数据解读，在已知基因未发现可疑突变，可依托智因东方大数据平台，整合联盟患者数据，进行表型聚类分析，聚类分析可能会在遗传性肾结石病患儿群体中发现新的致病基因。
会后，智因东方代表焦庆国博士表示，儿童遗传性肾结石病的遗传学检测至关重要，如何在患者的数据中进行分析与数据挖掘是诊断的基础，智因东方已经积累了近十万中国遗传病患者的基因突变和临床表型数据库，对每个检测出的突变，都可以提供智因东方自有数据库中的患者携带频率与正常人携带频率；智因东方的数据库中也有携带该突变的所有患者的表型分布情况，比如同样是肾结石表现的患者数据，通过表型聚类，进一步确定突变的致病性。
目前， “国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”，将以全新的互联网+形式，形成全国广泛覆盖、流通顺畅的网络，有效地统筹、引导、整合以优化儿童肾脏病专科医疗资源，形成覆盖全国的儿童肾脏病专科疾病诊疗、人员培训、成果转化的互联网平台，同时有效推进分级诊疗制度建设。
儿童遗传性肾结石病的精准诊治合作项目签约现场
据悉，儿童遗传性肾结石病是一类罕见且严重的慢性疾病，由于缺乏特异性的诊断方法及对疾病认识的不足，长期以来早期诊断率低，患儿预后较差。中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记、“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”主任徐虹教授介绍，基于目前的分子诊断技术，可实现疾病的早期诊断。各方将通过"国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟"，组织全国多中心合作，制定规范的诊疗流程，实现儿童遗传性肾结石病的早期诊断和规范治疗，积极改善患儿预后。
目前儿童遗传性肾结石病的早期诊断仍然是精准诊疗的基础，通过基因检测可以对目前人类全部基因的外显子进行检测，可检测到全部变异形式，对于检测到的数据可借助生物学、遗传学、临床特征三个要素进行数据精准分析与解读。对于已经明确与遗传性肾结石病有关的基因，若检测到符合三要素的变异，即可进行诊断。目前北京智因东方转化医学中心精于基因突变数据解读，在已知基因未发现可疑突变，可依托智因东方大数据平台，整合联盟患者数据，进行表型聚类分析，聚类分析可能会在遗传性肾结石病患儿群体中发现新的致病基因。
会后，智因东方代表焦庆国博士表示，儿童遗传性肾结石病的遗传学检测至关重要，如何在患者的数据中进行分析与数据挖掘是诊断的基础，智因东方已经积累了近十万中国遗传病患者的基因突变和临床表型数据库，对每个检测出的突变，都可以提供智因东方自有数据库中的患者携带频率与正常人携带频率；智因东方的数据库中也有携带该突变的所有患者的表型分布情况，比如同样是肾结石表现的患者数据，通过表型聚类，进一步确定突变的致病性。
目前， “国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”，将以全新的互联网+形式，形成全国广泛覆盖、流通顺畅的网络，有效地统筹、引导、整合以优化儿童肾脏病专科医疗资源，形成覆盖全国的儿童肾脏病专科疾病诊疗、人员培训、成果转化的互联网平台，同时有效推进分级诊疗制度建设。
TAG
相关阅读：
- 四川水井坊邛崃全产业链基地：传承非遗技艺，坚持开放发展2025-11-20 16:19
- 政产协企四方联动 | 浙江省住建厅、九牧、链筑、房企共研：好房子需配备智2025-11-07 19:41
- 武汉智博会 | 卫浴独家！九牧携产业链伙伴智造中国“好房子”2025-11-07 19:40
- 九牧领跑科技卫浴新赛道，“好房子” 实践响应十五五规划2025-11-07 19:39
- 南京市人才一期发展基金合伙企业子基金遴选结果公布2025-11-04 12:21
- 水井坊发布2025年前三季度业绩报告2025-11-03 18:43
- 助推高质量产业发展·创投实录|华青领创：敢于“掀桌”，方见新“视界”2025-10-30 20:29
- “第一届传媒可持续发展·ESG作品榜”正式发布 2025企业可持续发展大2025-10-30 12:32
- 创投集团直投企业瑞为新材获得第七批专精特新“小巨人”企业认定2025-10-24 21:40
- 九牧智能卫浴助建中国“好房子”，杭州好房子私享会今日召开！2025-10-24 12:19
滚动播报
- 14:49金海汇成投资有限公司财富增长的双轮驱动
- 16:19四川水井坊邛崃全产业链基地：传承非遗技艺，坚持开放发展
- 16:44金海汇成投资有限公司财富增长的方法论基石
- 18:01易萃享：27 年康力匠心，铸就数智健康新标杆
- 17:54易萃享：以数智之力，让健康管理触手可及
- 17:27易萃享：不止是营养机，更是家庭健康管理中心
- 17:19易萃享：AI 赋能，解锁 “一人一案” 的营养新范式
- 17:09易萃享：1000 日夜打磨，让精准营养走进寻常家
- 19:41政产协企四方联动 | 浙江省住建厅、九牧、链筑、房企共研：好房子需配备智
- 19:40武汉智博会 | 卫浴独家！九牧携产业链伙伴智造中国“好房子”
- 19:39九牧领跑科技卫浴新赛道，“好房子” 实践响应十五五规划
- 20:40东方药林百年纳：科技赋能 开启活力健康新航程
- 20:35东方药林百年纳：四大专利加持 解锁现代健康新方案
- 20:29东方药林魔术丝：传承本草智慧 点亮现代秀发之美
- 20:18魔术丝白黑客防脱育发液：天然植萃赋能 解锁秀发焕变密码
- 20:06竹奥秘毛巾：东方药林创新竹锟科技的匠心之作
- 19:23东方药林竹奥秘：解锁竹萃能量 重塑健康生活理念
- 12:21南京市人才一期发展基金合伙企业子基金遴选结果公布
- 18:43水井坊发布2025年前三季度业绩报告
- 17:58去信任的商业文明：当算法取代权威，当信任回归众人
- 20:29助推高质量产业发展·创投实录|华青领创：敢于“掀桌”，方见新“视界”
- 12:32“第一届传媒可持续发展·ESG作品榜”正式发布 2025企业可持续发展大
- 18:28【一个世界 无限场景】泽瑞萬象元宇宙计划正式启动 & 全球首秀
- 07:45纳米晶体甲地孕酮，让肿瘤患者体重“向上”，生存“向上”
- 21:40创投集团直投企业瑞为新材获得第七批专精特新“小巨人”企业认定
- 12:19九牧智能卫浴助建中国“好房子”，杭州好房子私享会今日召开！
- 14:04金海汇成投资有限公司如何打造高效资产证券化产品
- 17:01ChainVault亮相伦敦区块链大会：引爆欧洲RWA新风口
- 17:00Auricore亮相伦敦区块链大会，定义黄金RWA全球新标准
- 17:00STC亮相伦敦区块链大会，开启绿色RWA的新篇章
新闻排行榜
